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4年砥礪奮進(jìn)，4年開拓進(jìn)取，湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)自2014年12月成立，已過4載春秋。4年前，一群志同道合的專家學(xué)者，不約而同地走到了一起，自此開啟了為湖南省出生缺陷防控事業(yè)的發(fā)展而不懈努力的漫漫長征之路。    “一個(gè)新生命的降臨，并不是為了咀嚼人生痛苦，而是品嘗生活的幸福，這才是生命的尊嚴(yán)。運(yùn)用醫(yī)學(xué)干預(yù)的手段，阻斷重度缺陷兒的出生，是為了不讓一個(gè)無辜的小生命來到世上無端經(jīng)受一生一世的磨難，這也是對(duì)生命的敬畏和尊重。預(yù)防一個(gè)出生缺陷兒，等于拯救一個(gè)大家庭”。專業(yè)委員會(huì)主任委員王華動(dòng)情地說，聚焦生命起點(diǎn)，抓好源頭防控，功在當(dāng)代，利在千秋。4年來，出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)的全體委員一心撲在防控出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)的偉大事業(yè)上。 “軍師聯(lián)盟”，協(xié)助頂層設(shè)計(jì)    “繁霜盡是心頭血，灑向千峰秋葉丹。”4年來，專業(yè)委員會(huì)的委員積極擔(dān)任“政府參謀”、“設(shè)計(jì)師”的角色，為湖南省出生缺陷防治的頂層設(shè)計(jì)殫精竭慮。專業(yè)委員會(huì)的主任委員和副主任委員，作為湖南省出生缺陷防治技術(shù)指導(dǎo)專家組的成員，協(xié)助起草并呼吁推動(dòng)《湖南省出生缺陷防治辦法》出臺(tái)，歷經(jīng)反復(fù)醞釀、反復(fù)調(diào)研，數(shù)易其稿，2016年防治辦法正式實(shí)施，標(biāo)志湖南省出生缺陷防治工作納入法制化軌道，全國首創(chuàng)，意義深遠(yuǎn)。專業(yè)委員會(huì)的專家，積極協(xié)助國家衛(wèi)生行政部門修訂了“國家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)基地”培訓(xùn)教學(xué)大綱、“全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目方案”、“全國出生缺陷防治培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)基地實(shí)施細(xì)則”等，協(xié)助省級(jí)衛(wèi)生行政部門制定了《湖南省免費(fèi)產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)規(guī)范》、《湖南省免費(fèi)串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查技術(shù)服務(wù)規(guī)范》等出生缺陷防控相關(guān)的工作規(guī)范和方案9個(gè)，促進(jìn)了出生出生缺陷防控技術(shù)工作的規(guī)范開展。王華主任委員、鄔玲仟副主任委員當(dāng)選全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目專家組成員，切實(shí)履行著政府技術(shù)參謀的職責(zé)。“干驚天動(dòng)地事，做隱姓埋名人”是出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)的真實(shí)寫照。    功夫不負(fù)有心人，4年來，湖南省的開放性神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致愚致殘致死性出生缺陷發(fā)生率降低，避免了無數(shù)出生缺陷患兒的出生，挽救了千萬家庭。在湖南省2005-2014年出生缺陷發(fā)生率持續(xù)上升的情況下，于2015年首次出現(xiàn)下降拐點(diǎn)，且連續(xù)4年下降。 “金牌師資”，建設(shè)人才隊(duì)伍    “一個(gè)人的力量是有限的，一群人的力量是無窮的”。4年來，專業(yè)委員會(huì)一直把建設(shè)出生缺陷防治工作隊(duì)伍，培養(yǎng)出生缺陷防治工作人才，提升全省出生缺陷防治服務(wù)能力作為一項(xiàng)重要的事業(yè)。自專業(yè)委員會(huì)成立以來，每年舉辦學(xué)術(shù)年會(huì)，業(yè)內(nèi)大咖無私分享出生缺陷防治領(lǐng)域的最新理念、最新技術(shù)與最新思路。    4年來，專業(yè)委員會(huì)的委員們組織了20期出生缺陷防治繼續(xù)教育培訓(xùn)班，培訓(xùn)了專業(yè)人員5000余人次；組織了20余期轄區(qū)出生缺陷防治業(yè)務(wù)培訓(xùn)班，培訓(xùn)了專業(yè)人員4000余人次；在專業(yè)委員會(huì)的努力下，全省出生缺陷防治人才隊(duì)伍逐步完善、能力逐步提升，給全省出生缺陷防治事業(yè)的縱深發(fā)展創(chuàng)造了更加美好的未來。 “無縫宣傳”，提升健康素養(yǎng)    “一些家庭在生育了一個(gè)出生缺陷的孩子之后，因?yàn)椴恢李A(yù)防，又生了一個(gè)缺陷的孩子，整個(gè)家庭雪上加霜，看到這樣也許可以避免的悲劇不斷重演，讓人痛心”，專業(yè)委員會(huì)主任委員王華如是說。提高育齡夫婦出生缺陷防治知識(shí)的知曉，提升健康素養(yǎng)，對(duì)防治出生缺陷、造福千萬家庭至關(guān)重要。    4年來，專業(yè)委員會(huì)組織了“遺傳病防治中國行”、新生兒出生缺陷防治“湘間公益行”暨健康扶貧、“軍民同心、讓愛無缺”主題宣傳、“出生缺陷防治宣傳周”主題宣傳等系列活動(dòng)，上山下鄉(xiāng)、講座義診，形式豐富、效果顯著。4年來，專業(yè)委員會(huì)深入社區(qū)、鄉(xiāng)村進(jìn)行出生缺陷防治專題講座年均20余次，制作《預(yù)防出生缺陷，孕育健康寶寶》、《健康寶寶特別行動(dòng)紀(jì)實(shí)》等宣傳視頻多個(gè)，開發(fā)《孕前優(yōu)生健康檢查》、《產(chǎn)前篩查和診斷》等宣傳折頁20余種，發(fā)布《地中海貧血的自白》等相關(guān)科普文章50余篇。為了讓更多的育齡夫婦了解優(yōu)生優(yōu)育、出生缺陷防治的相關(guān)知識(shí)，提高出生缺陷三級(jí)防治措施的依從性，生的好、生的健康，專業(yè)委員會(huì)使出了洪荒之力。 “探索未知”，促進(jìn)研究交流    “天行健，君子以自強(qiáng)不息，地勢(shì)坤，君子以厚德載物”。4年來，專業(yè)委員會(huì)勇于創(chuàng)新、銳意進(jìn)取，耐住科學(xué)研究工作者的寂寞，成功申報(bào)國家級(jí)和省級(jí)科研項(xiàng)目20余項(xiàng)，發(fā)表SCI學(xué)術(shù)論文30篇、中文核心期刊論文30篇，推薦27篇論文參加湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)優(yōu)秀論文評(píng)選，積極參與了國家自然科學(xué)基金、省自然科學(xué)基金的評(píng)審。王華主任委員獲宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)、湖南省科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、湖南醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，鄔玲仟副主任委員獲湖南省科技進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。    4年多來，專業(yè)委員會(huì)邀請(qǐng)了國際性或港澳地區(qū)的學(xué)術(shù)團(tuán)體140余人次前來進(jìn)行學(xué)術(shù)交流；鄔玲仟副主任委員、梁德生委員參加第十屆國際應(yīng)用生物科學(xué)學(xué)會(huì)大會(huì)、梅奧醫(yī)院個(gè)體化醫(yī)學(xué)會(huì)議、日內(nèi)瓦第三十三屆歐洲輔助生殖與胚胎學(xué)會(huì)，并在國際會(huì)議上做報(bào)告，與同行溝通交流。王華主任委員參加第十六屆世界胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)，赴美國戴維斯醫(yī)學(xué)院進(jìn)行學(xué)術(shù)訪問與交流。專業(yè)委員會(huì)的委員充分發(fā)揮各自的行業(yè)影響力，促進(jìn)全省乃至全國出生缺陷防控科學(xué)研究的發(fā)展與進(jìn)步。    近五載驚濤拍岸，九萬里風(fēng)鵬正舉。回顧過去，湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)成績(jī)顯著；展望未來，專業(yè)委員會(huì)全體委員也必將初心不改，繼續(xù)以一腔真心讓出生缺陷防治之舟破浪前行，為減少出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)做出更大的貢獻(xiàn)。    湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷防控專業(yè)委員會(huì)