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平凡的初心，不凡的事業——湖南省預防醫學會成立30周年系列報道
4年砥礪奮進，4年開拓進取，湖南省預防醫學會出生缺陷防控專業委員會自2014年12月成立，已過4載春秋。4年前，一群志同道合的專家學者，不約而同地走到了一起，自此開啟了為湖南省出生缺陷防控事業的發展而不懈努力的漫漫長征之路。
“一個新生命的降臨，并不是為了咀嚼人生痛苦，而是品嘗生活的幸福，這才是生命的尊嚴。運用醫學干預的手段，阻斷重度缺陷兒的出生，是為了不讓一個無辜的小生命來到世上無端經受一生一世的磨難，這也是對生命的敬畏和尊重。預防一個出生缺陷兒，等于拯救一個大家庭”。專業委員會主任委員王華動情地說，聚焦生命起點，抓好源頭防控，功在當代，利在千秋。4年來，出生缺陷防控專業委員會的全體委員一心撲在防控出生缺陷、提高出生人口素質的偉大事業上。
“軍師聯盟”，協助頂層設計
“繁霜盡是心頭血，灑向千峰秋葉丹。”4年來，專業委員會的委員積極擔任“政府參謀”、“設計師”的角色，為湖南省出生缺陷防治的頂層設計殫精竭慮。專業委員會的主任委員和副主任委員，作為湖南省出生缺陷防治技術指導專家組的成員，協助起草并呼吁推動《湖南省出生缺陷防治辦法》出臺，歷經反復醞釀、反復調研，數易其稿，2016年防治辦法正式實施，標志湖南省出生缺陷防治工作納入法制化軌道，全國首創，意義深遠。專業委員會的專家，積極協助國家衛生行政部門修訂了“國家住院醫師規范化培訓醫學遺傳專業基地”培訓教學大綱、“全國出生缺陷防治人才培訓項目方案”、“全國出生缺陷防治培訓項目培訓基地實施細則”等，協助省級衛生行政部門制定了《湖南省免費產前篩查技術服務規范》、《湖南省免費串聯質譜新生兒疾病篩查技術服務規范》等出生缺陷防控相關的工作規范和方案9個，促進了出生出生缺陷防控技術工作的規范開展。王華主任委員、鄔玲仟副主任委員當選全國出生缺陷防治人才培訓項目專家組成員，切實履行著政府技術參謀的職責。“干驚天動地事，做隱姓埋名人”是出生缺陷防控專業委員會的真實寫照。
功夫不負有心人，4年來，湖南省的開放性神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致愚致殘致死性出生缺陷發生率降低，避免了無數出生缺陷患兒的出生，挽救了千萬家庭。在湖南省2005-2014年出生缺陷發生率持續上升的情況下，于2015年首次出現下降拐點，且連續4年下降。
“金牌師資”，建設人才隊伍
“一個人的力量是有限的，一群人的力量是無窮的”。4年來，專業委員會一直把建設出生缺陷防治工作隊伍，培養出生缺陷防治工作人才，提升全省出生缺陷防治服務能力作為一項重要的事業。自專業委員會成立以來，每年舉辦學術年會，業內大咖無私分享出生缺陷防治領域的最新理念、最新技術與最新思路。
4年來，專業委員會的委員們組織了20期出生缺陷防治繼續教育培訓班，培訓了專業人員5000余人次；組織了20余期轄區出生缺陷防治業務培訓班，培訓了專業人員4000余人次；在專業委員會的努力下，全省出生缺陷防治人才隊伍逐步完善、能力逐步提升，給全省出生缺陷防治事業的縱深發展創造了更加美好的未來。
“無縫宣傳”，提升健康素養
“一些家庭在生育了一個出生缺陷的孩子之后，因為不知道預防，又生了一個缺陷的孩子，整個家庭雪上加霜，看到這樣也許可以避免的悲劇不斷重演，讓人痛心”，專業委員會主任委員王華如是說。提高育齡夫婦出生缺陷防治知識的知曉，提升健康素養，對防治出生缺陷、造福千萬家庭至關重要。
4年來，專業委員會組織了“遺傳病防治中國行”、新生兒出生缺陷防治“湘間公益行”暨健康扶貧、“軍民同心、讓愛無缺”主題宣傳、“出生缺陷防治宣傳周”主題宣傳等系列活動，上山下鄉、講座義診，形式豐富、效果顯著。4年來，專業委員會深入社區、鄉村進行出生缺陷防治專題講座年均20余次，制作《預防出生缺陷，孕育健康寶寶》、《健康寶寶特別行動紀實》等宣傳視頻多個，開發《孕前優生健康檢查》、《產前篩查和診斷》等宣傳折頁20余種，發布《地中海貧血的自白》等相關科普文章50余篇。為了讓更多的育齡夫婦了解優生優育、出生缺陷防治的相關知識，提高出生缺陷三級防治措施的依從性，生的好、生的健康，專業委員會使出了洪荒之力。
“探索未知”，促進研究交流
“天行健，君子以自強不息，地勢坤，君子以厚德載物”。4年來，專業委員會勇于創新、銳意進取，耐住科學研究工作者的寂寞，成功申報國家級和省級科研項目20余項，發表SCI學術論文30篇、中文核心期刊論文30篇，推薦27篇論文參加湖南省預防醫學會優秀論文評選，積極參與了國家自然科學基金、省自然科學基金的評審。王華主任委員獲宋慶齡兒科醫學獎、湖南省科技進步獎二等獎、湖南醫學科技獎二等獎，鄔玲仟副主任委員獲湖南省科技進步獎一等獎。
4年多來，專業委員會邀請了國際性或港澳地區的學術團體140余人次前來進行學術交流；鄔玲仟副主任委員、梁德生委員參加第十屆國際應用生物科學學會大會、梅奧醫院個體化醫學會議、日內瓦第三十三屆歐洲輔助生殖與胚胎學會，并在國際會議上做報告，與同行溝通交流。王華主任委員參加第十六屆世界胎兒醫學大會，赴美國戴維斯醫學院進行學術訪問與交流。專業委員會的委員充分發揮各自的行業影響力，促進全省乃至全國出生缺陷防控科學研究的發展與進步。
近五載驚濤拍岸，九萬里風鵬正舉。回顧過去，湖南省預防醫學會出生缺陷防控專業委員會成績顯著；展望未來，專業委員會全體委員也必將初心不改，繼續以一腔真心讓出生缺陷防治之舟破浪前行，為減少出生缺陷、提高出生人口素質做出更大的貢獻。
湖南省預防醫學會出生缺陷防控專業委員會
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